Inovasi Skrining Kelainan Genetik Janin pada Ibu Hamil, NGI kemudian RSAB Kerja Sama Penelitian

JAKARTA – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) lalu Rumah Sakit Anak kemudian Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja serupa pada rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang diperluas (NIPT-Pro) juga CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).

Teknologi CNVseq adalah pengembangan diagnostik prenatal yang pertama pada Indonesia serta dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, lalu berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting di membantu pengambilan kebijakan klinis yang mana tepat untuk menjaga kondisi tubuh ibu juga janin.

“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif pada mendeteksi aneuploidi kromosom juga Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil dalam Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi juga temuan USG yang tersebut mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih tinggi lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang digunakan bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.

Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, akibat dapat memberikan faedah signifikan bagi ibu hamil di dalam Indonesia di memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.

“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal pada pengembangan skrining dan juga diagnostik prenatal yang lebih lanjut canggih, akurat, lalu cepat dan juga menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.

Program ini selaras dengan pilar perubahan kondisi tubuh yang diusung oleh Kementerian Aspek Kesehatan Republik Indonesia, khususnya perubahan struktural teknologi kesehatan. Melalui pembaharuan ini, diharapkan ibu hamil pada Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang lebih besar aman, akurat, komprehensif, lalu terjangkau, guna mengantisipasi kemudian perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan serta pasca kehamilan.

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang tersebut bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang tersebut terdapat pada darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), juga Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.

NIPT-Pro sebagai versi yang mana diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi lalu mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI serta RSAB Harapan Kita berazam menghadirkan pengembangan diagnostik prenatal yang dimaksud lebih besar akurat juga dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih lanjut luas di area Indonesia.

Penandatanganan kerja mirip ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi dan juga Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Aspek Kesehatan Lanjutan, dan juga Dr. Wang Jian, Co-Founder kemudian Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal dalam Indonesia.