Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin
JAKARTA – Perkembangan teknologi pada waktu ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang mana akan menciptakan si kecil terlahir di keadaan tidaklah normal.
Dengan teknologi yang ada, bumil alias ibu hamil sekarang bisa saja mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom juga segera mengetahui prospek risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), dan juga trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini dijalankan dengan mengambil sampel darah ibu, yang juga mengandung fragmen DNA dari janin yang digunakan dikandungnya.
DNA membentuk gen dan juga kromosom seseorang, juga memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang digunakan akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia mempunyai 46 kromosom yang tersebut dikelompokkan pada 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.
Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Ini adalah adalah pemeriksaan yang dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini mampu dikatakan sangat sensitif lalu dapat mendeteksi anomali
kromosom penentu jenis kelamin, dalam antaranya sindrom Turner kemudian Klinefelter.
Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat dijalankan di area Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang baru hanya diluncurkan.
”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini sudah ada lama diketahui mempunyai tingkat sensitivitas lalu spesifisitas yang dimaksud tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan kemudian teknologi yang tersebut paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang dimaksud paling dikenal di area antaranya adalah Down Syndrome,” kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, pada Jakarta, belum lama ini.
Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna mengawasi apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.
”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi prospek gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang mana penting untuk orang tua maupun kelompok medis untuk memproduksi langkah terbaik terkait perawatan kehamilan lalu persiapan kelahiran, dan juga apa semata hal-hal yang mana perlu dipelajari calon orang tua yang mana janinnya mengalami kelainan,” papar Retno.
Laboratorium Diagnostik Molekuler ini menjadikan Cordlife Persada infrastruktur yang tersebut komprehensif. Fasilitasnya meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat juga Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, dan juga Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri.
“Kami mempersiapkan hal ini untuk memperkuat kemandirian kemampuan fisik nasional dengan meyakinkan pengelolaan sampel biologis sesuai
regulasi pemerintah. Undang-undang kebugaran yang digunakan terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin. Dan kami berjanji untuk patuh dikarenakan peraturan ini bertujuan untuk meyakinkan pemeliharaan sumber daya genetik juga privasi individu Indonesia,” jelas Retno.
