JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang mempengaruhi perkembangan fisik kemudian mental anak.
Akibat penyakit langka itu, putranya yang mana sekarang ini berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung lalu paru-paru. “Kalau dari dokter memang benar begitu, meningkat kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak bisa saja jalan. Tapi satu tahun 8 bulan sanggup jalan, sekarang memang benar katanya nih anak gak sanggup bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.
Mengenal Penyakit Sindrom Williams
Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang tersebut ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif serta prospek permasalahan kardiovaskular. Anak-anak yang digunakan lahir dengan sindrom Williams dapat mempunyai harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang dimaksud yang mana dapat memengaruhi prognosis mereka.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang dimaksud berkaitan dengan perkembangan saraf yang tersebut ditandai dengan berbagai gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, kemudian kelainan kardiovaskular.
Sindrom Williams dapat menyebabkan pertumbuhan yang tersebut buruk di area masa kanak-kanak, juga sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang disebutkan bertubuh lebih lanjut pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan hambatan endokrin seperti terlalu banyak kalsium di darah lalu urin, tiroid yang dimaksud kurang bergerak dan juga pubertas dini.
Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?
Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Ini adalah berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tidaklah mewarisi kondisi yang disebutkan dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams memiliki kesempatan 50% untuk mewariskan kondisi yang dimaksud terhadap anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang tersebut diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran di dalam Amerika Serikat.
Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?
Seiring peningkatan anak, dia mungkin saja menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi mereka dapat mencapai kemungkinan penuh dengan intervensi serta terapi dini.
Anak-anak mungkin saja memiliki cacat lahir yang digunakan melibatkan jantung atau pembuluh darah di tempat sekitarnya yang digunakan terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah kemudian urine rutin untuk menjaga kebugaran ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams mempunyai keterampilan verbal lalu komunikasi yang kuat, yang tersebut dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang mana umum terjadi pada pembelajaran hitungan lalu huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang nyata lalu yang abstrak kemudian kemampuan dia untuk memahami ruang dalam antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams mempunyai daya ingat jangka panjang yang mana sangat baik, tetapi kemungkinan besar mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang mana hilang, dari suatu wilayah pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, di tubuh ada 46 kromosom, yang tersusun pada 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom di tempat setiap pasang dari orang tua kita. Di di kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang tersebut dikenal sebagai gen dan juga gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang digunakan memberi tahu cara terbentuk dan juga berfungsi.
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang tersebut terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, apabila Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang mana menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang tersebut hilang di buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang mana buruk kemudian gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang mana tinggi di darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, lalu hiperglikemia pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan bukan stabil (gaya berjalan).
